大家在10周的时候有做过Genetic Carrrier Screening吗？

aardbei

本人大龄头胎，昨天9周看的OB，给开了检查的单子，除了10周要做的Nipt和13周的NT，OB还介绍了一个检查，叫做Genetic carrier screening，也是抽血，可以验出自身是否携带三种基因缺陷（非唐氏): Crystic fibrosis, Fragile X Syndrome, Spinal muscular atrophy,我查了下，这三个分别是：囊性纤维化，脆性X染色体综合症，脊髓型肌肉萎缩症。

这个检查医生说是自愿，没有一定要做，自费的，大概400多。

请问孕妈们有没有对这个有了解，做过这个的，或者也有OB推荐过？

DottieDoo

这个看各人选择吧。
假设查出来是唐氏或者其它遗传性疾病，楼主还生下来吗？如果答案是肯定的，那就没有必要了。
查唐氏的准确率比20周的B超准，也知道的早。
而且可以知道性别。

elena_sokolova

不差钱可以做，而且这个跟大龄不大龄没关系，是看有没有这个基因。都是女方先做，如果没有就一切都好。如果女方是携带者，男方也要做，因为如果双方都是携带者，就很可能孩子是显性会发病，就要找基因专家了解决定下一步怎么做。

这个跟NIPT是两码事，楼上把这个混为一谈了。这个不管生几个孩子只要做一次就行了，因为查的是父母基因不是具体的孩子。

elena_sokolova

而且亚洲人有Crystic fibrosis的概率很低，但后面两个如果发病还是很严重的。其实绝大部分人不知道这个测试也就不知道了，但知道了不做也许又会感觉有点什么。

little5bean

第一胎在墨尔本做过 看女方是不是携带者 做过一次就不用做了 第二胎在布里斯班前两天刚做过NIPT 看宝宝的基因缺陷 每胎都要做

aardbei

多谢楼上几位妈妈们对这个检查的进一步描述和解释。

我的理解是这是对母体本身携带基因缺陷的检查，如果发现是携带者的，父体也可以做进一步检查，如果两方都是携带者的话，孩子就有不同机率会患病，那么就要继续检查胎儿的基因，或许通过羊水穿刺的方式。

我想我既然知道了这个检查，不做的话心里会不踏实，就还是去好了:)