[孕前和怀孕] 羊穿结果显示宝宝基因正常了！！10周唐筛查出13对染色体有三条，要做羊水穿刺确诊 [复制链接]

发表于 2018-8-13 20:41 来自手机 |显示全部楼层

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太好啦，恭喜恭喜

alicia_2429

发表于 2018-8-21 16:10 来自手机 |显示全部楼层

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祝福祝福

发表于 2018-8-21 16:18 |显示全部楼层

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where did you have your NIPT and NT test done?

发表于 2018-8-22 09:28 |显示全部楼层

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vina01010 发表于 2018-8-21 16:18
where did you have your NIPT and NT test done?

i only did NIPT test not NT test in Glen Waverley, address: 220 Spingvale Rd Glen Waverley. 1st time was not successful without telling me any reason, just told me to redo one.

发表于 2018-8-22 09:46 来自手机 |显示全部楼层

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hua01040225 发表于 2018-8-22 09:28
i only did NIPT test not NT test in Glen Waverley, address: 220 Spingvale Rd Glen Waverley. 1st ti ...

我这次的ob就说，有些测试出错率确实是有的，所以有时你如果没有家族那种遗传史测试那些基础的就行了。但是要被医生综合考察之后在做决定。不管怎样羊穿normal就好。

发表于 2018-8-22 09:51 来自手机 |显示全部楼层

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hua01040225 发表于 2018-8-22 09:28
i only did NIPT test not NT test in Glen Waverley, address: 220 Spingvale Rd Glen Waverley. 1st ti ...

不过我还是查了最多的那个called：generation plus.哈哈哈，应该明天或者后天可以出结果。

Purplelight

白金靴族

发表于 2018-8-22 10:08 |显示全部楼层

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真好,为楼主mm高兴。
羊水穿刺基本能排除绝大部分DNA问题了，比Ultrasound准确nnnn倍. 这个没问题，一般就可以pass啦. 我当初B超诊断宝宝脑积水，预约羊水穿刺. 那时侯世界上还没有google, 当时心里很难受，但是还是决定不要了，我对医生说就算羊水穿刺正常DNA没问题，可已经脑积水了也还是会有残疾，不带到世界上来受苦了。

结果医生一再劝说，详细解释了B超出错的概率（机器的&人为的以及不可避免的一些技术问题），让我有了继续下去的决心。后来羊水穿刺正常，差点miss了一个非常聪明健康的宝宝. 现在宝宝已经大学啦.

风吹麦浪

发表于 2018-8-22 10:13 |显示全部楼层

Purplelight 发表于 2018-8-22 10:08
真好,为楼主mm高兴。
羊水穿刺基本能排除绝大部分DNA问题了，比Ultrasound准确nnnn倍. 这个没问题，一般就 ...

Thanks everyone's reply!! Your doctor is really nice and repsonsible, My GP really scared me. I ever heard one case that the NIPT test is normal, but after the baby was born, they found problems when it turns 1 year old. Now the kid is 3 yrs old and can not walk properly.

发表于 2018-8-22 10:17 |显示全部楼层

vina01010 发表于 2018-8-22 09:51
不过我还是查了最多的那个called：generation plus.哈哈哈，应该明天或者后天可以出结果。 ...

I also booked the Microarray test which will test all baby's genes as genetic consullor. But after she told me everything is fine. She said I did not need to do the test. Then she cancelled the test for me. The test costs $500, medicare will reimburse ard $300..

发表于 2018-8-22 10:18 |显示全部楼层

vina01010 发表于 2018-8-22 09:51
不过我还是查了最多的那个called：generation plus.哈哈哈，应该明天或者后天可以出结果。 ...

What is generation plus? Genetic consullor or GP did not mention this to me.

发表于 2018-8-22 10:21 |显示全部楼层

vina01010 发表于 2018-8-22 09:46
我这次的ob就说，有些测试出错率确实是有的，所以有时你如果没有家族那种遗传史测试那些基础的就行了。但 ...

我问GP 会有什么样的遗传病。她说像＂国际儿＂啊就是智障的，我说我和老公家族都没有这种病史啊，她又说基因本身也会突变，会有父母家庭没有的病。。。

发表于 2018-8-22 10:23 |显示全部楼层

vina01010 发表于 2018-8-22 09:46
我这次的ob就说，有些测试出错率确实是有的，所以有时你如果没有家族那种遗传史测试那些基础的就行了。但 ...

你的医生我觉得说的对,不象我的那个说话不负责任

发表于 2018-8-22 12:34 来自手机 |显示全部楼层

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hua01040225 发表于 2018-8-22 10:13
Thanks everyone's reply!! Your doctor is really nice and repsonsible, My GP really scared me. I ev ...

因为好像NIPT就测试3项外加性别在澳洲检查，我查的那个generation plus在测额外5项，然后送去美国查，sydney ultransound for women她们说这额外的里面就经常抱错，所以她们就只查nipt。但是其实基因问题有500多种，我们才查了这么几个，是好多都查不到的。所以要积极乐观，我也见过那些遇难基因病，什么孩子不可以fasting，不然脂肪低了就晕倒了，类似这样的疾病，真的都没有听过的。好多好多种

发表于 2018-8-22 12:39 来自手机 |显示全部楼层

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hua01040225 发表于 2018-8-22 10:18
What is generation plus? Genetic consullor or GP did not mention this to me.

不是所有gp水平都一样，有的真的啥也不知道。一般ob都知道，我那个是在laverty测的，laverty可以测2种普通nipt $360好像这个价格，另外一个就是generation plus $695。douglass hanly moir可以测那个叫harmony $495。然后就是一些imaging center也可以测，收费不同，总之这几个都要dr referal。ob肯定都懂，gp就

发表于 2018-8-22 12:41 来自手机 |显示全部楼层

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hua01040225 发表于 2018-8-22 10:21
我问GP 会有什么样的遗传病。她说像＂国际儿＂啊就是智障的，我说我和老公家族都没有这种病史啊，她又说 ...

不要担心，其实我这么劝你我也害怕哈哈哈，但是害怕对孩子没好处，我们还是积极面对的好。比如这些基因检测就测不出来，Autism，这个病在老外里面特别多。

karenwu874

布鞋族

发表于 2018-8-22 23:26 |显示全部楼层

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恭喜楼主

借贴问一下各位，在澳洲会因为孕妇年纪大，是怀唐氏儿的高危人群而要求做羊水穿刺的吗？
国内亲戚41岁怀二胎，nt结果正常，说nipt不适合她做，医生直接要求她去做羊水穿刺确诊唐氏综合症，只因为她年龄大是高危人群。
这做法正常吗？

发表于 2018-8-23 12:00 |显示全部楼层

karenwu874 发表于 2018-8-22 23:26
恭喜楼主
借贴问一下各位，在澳洲会因为孕妇年纪大，是怀唐氏儿的高危人群而要求做羊水穿刺的吗？
国内 ...

我不知道国内的正不正常，但是NIPT真的有误差，还是羊穿最准确，但是有1/200-1/1000 的流产率

发表于 2018-8-23 12:03 |显示全部楼层

karenwu874 发表于 2018-8-22 23:26
恭喜楼主
借贴问一下各位，在澳洲会因为孕妇年纪大，是怀唐氏儿的高危人群而要求做羊水穿刺的吗？
国内 ...

我的同事说她朋友NIPT测试正常，就没有做养穿，结果孩子1岁时候查出基因问题，现在孩子3岁了还不能正常行走

糖葫芦LL

发表于 2018-8-24 10:48 |显示全部楼层

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karenwu874 发表于 2018-8-22 23:26
恭喜楼主
借贴问一下各位，在澳洲会因为孕妇年纪大，是怀唐氏儿的高危人群而要求做羊水穿刺的吗？
国内 ...

41岁可以做一个羊穿。年龄越大，染色体异常的可能性就越大。毕竟卵子没法跟21岁的质量比，还有41岁的妈妈，相信爸爸也不会很年轻。

可

糖葫芦LL

发表于 2018-8-24 10:53 |显示全部楼层

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hua01040225 发表于 2018-8-23 12:03
我的同事说她朋友NIPT测试正常，就没有做养穿，结果孩子1岁时候查出基因问题，现在孩子3岁了还不能正常行 ...

普通的羊穿核型检测应该也是查不出你同事宝宝的这个问题的。感觉你同事宝宝应该是微小的重复或缺失，或者就是单基因遗传病。说一句题外话，国外宝宝染色体异常的情况会比国内宝宝多一些，主要也是因为这边混血混得太严重，遗传病不是亲代或隔代这么简单。许多澳洲人对很多食物过敏的状况也是很严重，其实都是可以反应在染色体上的。但是即使是异常也不一定是病，就是这个宝宝比较特别而已。

可

jamie2017

草鞋族

发表于 2018-9-23 07:33 来自手机 |显示全部楼层

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我11周做NIPT，周五知道21三体高风险。现在纠结是做Cvs还是羊水穿刺。因为cvs可以早一点做，自己经不起等待煎熬，但是据说cvs的风险（流产率）比羊水穿刺大。这两天到处查信息，有做过cvs的姐妹吗？

jamie2017

草鞋族

发表于 2018-9-24 09:40 来自手机 |显示全部楼层

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请问楼主是几周做的羊水穿刺？

cocohucoco

布鞋族

发表于 2018-10-2 14:05 |显示全部楼层

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为楼主高兴，感谢主

发表于 2018-10-4 15:39 |显示全部楼层

cocohucoco 发表于 2018-10-2 14:05
为楼主高兴，感谢主

Thanks God bless you!

greenp

布鞋族

发表于 2018-10-13 08:19 |显示全部楼层

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我同学这次要做的是CVS ，她和他老公的头胎没有怎么用心，做了几次主要检查就放心了。后来宝宝生下来后才发现孩子是多囊肾，后来孩子还是没保住。据说这是双方是隐形基因携带者造成的，并没有家族史，做过检测后，男方确定是隐形基因携带，女方还不确定，据说有可能是突变。本来是打算要PGD 三代试管，后来意外怀孕了，忐忑的不知所以，接下来的还有羊穿和各种B超，最后或许还是要面临选择。但是还是要think positive吧，祈祷吧。

aufarmer

发表于 2020-9-4 20:10 来自手机 |显示全部楼层

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jamie2017 发表于 2018-9-23 07:33
我11周做NIPT，周五知道21三体高风险。现在纠结是做Cvs还是羊水穿刺。因为cvs可以早一点做，自己经不起等待 ...

我这里也是同样情况，等待结果的过程很煎熬

aufarmer

发表于 2020-9-4 20:22 来自手机 |显示全部楼层

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糖葫芦LL 发表于 2018-8-2 16:39
噢噢，那可能是州与州COVER项目不太一样。如果只是做FISH TEST，那应该只查5对的。所以，如果你想全面点 ...

CVS 跟羊水穿刺有什么区别呢？今天医生说先做CVS，如果觉得有必要吗再做羊水穿刺。要是一样，那做羊水穿刺没意义吧？

有个朋友说他见过nipt检查结果不好，羊水穿刺结果也不好，但是坚持生下来，小孩没事的，这有可能吗？这科学吗？

糖葫芦LL